遗传性周围神经病特点

病情分析：根据所描述症状，有遗传性周围神经病的可能。遗传性周围神经病是一组疾病，包括遗传性运动和感觉神经病(HMSN)、遗传性运动神经病(HMN)和遗传性感觉神经病(HSN)。遗传性运动和感觉神经病(HMSN)是最常见的类型，也被称为腓骨肌萎缩症（CMT）。根据临床表现和电生理特征，CMT主要包括CMT1型（脱髓鞘型）和CMT2型（轴索变性型）。腓骨肌萎缩症(CMT)多数呈常染色体显性遗传。 腓骨肌萎缩症的临床特点：该病主要是一种周围神经系统疾病，患者通常表现为脱髓鞘性神经病或轴突神经病或两者兼有的特征，很少有患者表现出中枢神经系统受累的特征。该病通常出现在儿童时期，大多数患者表现为高足弓(pes cavus畸形)、踝关节背屈无力、深部腱反射减弱或缺失、远端肢体肌肉无力和萎缩以及轻度至中度远端感觉丧失。 诊断该病的相关检查有： 1.电生理检查：电生理检查对于区分脱髓鞘性和轴索性神经病十分重要，同时可以检测是否有临床下的感觉神经受累，有助于CMT的分型； 2.遗传学检查：基因检测对于CMT的诊断和分型十分重要。鉴于PMP22、MPZ、GJB1及MFN2基因突变在该病中占90％以上，故可以根据患者的临床和电生理特征选择可能相关的基因进行一代测序检测。 目前该病治疗主要是支持治疗，没有改善疾病的特异性药物。 1.康复治疗：延缓该疾病造成的功能障碍，减轻该疾病的致残率。 2.外科矫形治疗：适用于严重的畸形，如高足弓、锤状趾畸形等·。

发布时间：2023年10月25日 14:04 内容来源：网络 转载来源：www.xhsjk.cn