临床观察和身体检查有助于识别上述明显的本病症状。为了进一步明确诊断,医生还可能建议患者进行以下检查(针对 Duchenne/Becker 型肌营养不良的检查) 血清学检测:肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、羟丁酸脱氢酶(HBD)、谷草转氨酶(AST)、谷丙转氨酶(ALT)、肌红蛋白(Myo)血液浓度可达正常上限的 20~200 倍。 肌电图:提示为肌源性损害。 肌肉 MR:肌肉组织中存在炎性水肿和(或)脂肪替代。 肌肉活检:患者肌肉组织呈肌营养不良样形态学改变。肌膜上的 Dystrophin 蛋白表达完全或部分缺失。肌肉活检还可鉴别炎性肌病、代谢性肌病等。 基因检测:DMD 基因突变的类型包括缺失、重复和点突变等[2][5]。 哪些情况需要及时就医? 步态异常,活动受限; 骨骼肌进行性萎缩。 就诊科室 内科 神经内科 医生如何诊断进行性肌营养不良? 疑诊: 幼儿期运动发育轻度迟滞,儿童期(5~6 岁)运动能力开始下降; 出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化; 查体可见明显双腓肠肌假肥大现象。 临床疑诊:血肌酶谱明显升高、肌电图呈肌源性损害。 明确诊断: 基因检测发现致病基因缺陷; 肌肉活检发现 Dystrophin 蛋白异常。 医生可能询问患者哪些问题? 注意到身体有什么变化吗? 是否发现孩子运动发育滞后? 孩子走路步态正常吗? 是否感觉孩子肌肉有萎缩的趋势? 孩子脊椎是否弯曲,是否有驼背? 孩子呼吸正常吗? 心跳是否很快? 患者可能询问医生哪些问题? 进行性肌营养不良是一种什么样的疾病?严重吗? 需要做更多检查吗? 您推荐哪种治疗方法?有啥副作用吗? 孩子一旦确诊该病,应该怎么办? 如何减缓发病进程?要终生吃药吗? 康复训练管用吗?孩子会不会很痛苦? 这病遗传吗?
博士,主任医师,1994年毕业于中山医科大学临床医学系,留校并一直在中山医科大学附属第一医院神经科从事临床工作。2004年获神经病学博士学位。曾到香港大学医学院进修学习半年。熟练掌握神经系统常见疾病(脑血管疾病等)以及危重疾病的诊断和治疗,对疑难疾病有自己的见解和处理方法。着重研究各种类型的肌萎缩,比如运动神经元病(肌萎缩侧索硬化症)、神经肌肉病(进行性肌营养不良)等临床诊断和治疗;以及焦虑、忧郁状态有独特的治疗方法。主要研究方向为神经变性疾病的发病机制的研究,以及干细胞治疗机制和应用价值。现任中山大学附属第一医院神经一科副主任,中国临床神经科学杂志编委;广东省中西医结合协会神经病学专业委员会委员、秘书;中国运动神经元病协作组专家成员,中国医师协会渐冻人项目管理委员会专家委员。论著第一作者文章:1、成人骨髓间质干细胞诱导分化为神经元样细胞及其与细胞分裂的关系.中草药2005,362、成人骨髓间质干细胞在脑梗塞模型鼠的迁移和分化.中国病理生理杂志2005,21:1056-613、参芪扶正注射液诱导成人间质干细胞治疗脑梗塞的实验研究.中国中西医结合杂志2005,25:629-334、成人骨髓间充质干细胞分化为神经元样细胞的逆转化现象.第一军医大学学报2005,25:513-75.成人骨髓间质干细胞分化为神经元样细胞前后基因表达的研究.中药材2005,28:476-826、成人骨髓间质干细胞分化为神经元样细胞及与凋亡的关系.中山大学学报(医学科学版)2004,25:516-217.参芪液对成人骨髓间质干细胞的诱导分化作用.中国神经精神疾病杂志2004,30:211-28.肌萎缩侧索硬化症患者血浆和脑脊液谷氨酸含量变化的研究.中国神经精神疾病杂志2003,29:252-59.成人骨髓间质干细胞体外分化为神经元样细胞.广东医学2004,25:504-710.利鲁唑降低肌萎缩侧索硬化症患者谷氨酸含量.中国神经免疫和神经疾病杂志2004,11:139-4211.肌萎缩侧索硬化症的诊断及病因分析(附238例病例报告).中国神经精神疾病杂志2001,27:218-2012、家族性肌萎缩侧索硬化症的病因研究进展.中华神经科杂志2001,34:177-8013、骨髓干细胞能否转变成神经细胞.国外医学内科学分册2004,31:34-8公开出版学术专著:编者神经遗传病学第2版,第六章运动神经元疾病(P190---203)人民卫生出版社。第2、3作者文章:1、肌营养不良症模型鼠骨骼肌的组织病理学研究.中国神经精神疾病杂志2002,28:371-3(第2作者)2、BrdU体外标记大鼠骨髓间充质干细胞的研究.第一军医大学学报2005,25:184-7(第2作者)3、多发性硬化154例临床分析.中国神经精神疾病杂志2004,30(第2作者)4、3H-TdR标记人骨髓间充质干细胞移植治疗mdx鼠的实验研究.第一军医大学学报2005,25:498-503(第3作者)5、重症肌无力伴骨骼肌以外受损的临床特征分析.中华内科杂志2004,43:588-91(第3作者)6、Analysis of glutamic acid in cerebrospinal fluid by capillary electrophoresis.Chinese Chemical Letter 2005,16:225-9(第3作者)从1998年起进行ALS的临床和基础研究,获得相关基金1、第一负责人,国家自然基金主任基金(2010):肌萎缩侧索硬化症患者iPS细胞系的建立及其体外模拟疾病的机制研究。2、第一负责人,广东省科技计划项目(2010):胚胎干细胞源星形胶质细胞对肌萎缩侧索硬化症模型鼠的作用机制。3、第一负责人,广东省科技计划项目(2006):神经干细胞移植治疗肌萎缩侧索硬化症的临床前研究。4、第三负责人,广东省自然科学基金(2006):靶向于骨骼肌的DMD基因新型启动子系统的构建和表达研究。5、指导老师,国家大学生创新训练计划项目(2009年):华南地区散发ALS患者iPS细胞系的建立及炎症在发病机制的研究1、2005年广东省博士启动科研基金(项目编号5300783):骨髓间质干细胞体外诱导分化及移植治疗ALS的实验研究(第一负责人)2、2005年国家自然基金(项目编号20575080):毛细管电泳和芯片毛细管电泳磁导检测法研究及磁导检测器研制(排名第四)3、2004年广东省博士启动科研基金(项目编号04300353):骨髓间质干细胞移植治疗DMD动物模型的研究(排名第四)4、2001年卫生部重点项目常见神经遗传病的发病机制、诊断和防治的研究(排名15)5、2005年学校教学基金肌萎缩网站的建立(第一负责人)6、2000年横向基金力如太对肌萎缩侧索硬化症患者血浆、脑脊液谷氨酸的影响(第一负责人)